L. B. / Burgos. Yolanda sonríe y mucho cuando habla de Esther, su hija de 13 años. Como a todas las madres la brillan los ojos al recordar anécdotas protagonizadas por su pequeña que se hace mayor. Le encanta ir con ella a la piscina o disfrutar de un paseo. Y no faltan en su agenda anual unas vacaciones en la playa. «A Esther le encanta el agua», apunta Miguel, su pareja, al que la niña «adora». Y ella sonríe de nuevo. . Ni siquiera ensombrece su rostro el hecho de reconocer que ser madre ha supuesto una pelea constante, que asume gustosa a pesar del cansancio, aunque en ocasiones tenga que pararse y respirar hondo para recuperar las fuerzas. Lo hace por los derechos y el futuro de su hija explica mientras posa en la mesa una carpeta repleta de papeles, informes médicos y documentación. . Esther padece un retraso psicomotor a causa de una enfermedad rara. Tan inusual, que durante sus primeros años de vida el síndrome que padece carecía de nombre. Técnicamente es una pérdida de masa genética, en mayor o menor grado, del cromosoma 22. Cada caso se acompaña de otras características como apellido que solo es posible conocer a través de un análisis genético específico y que dispara a varias líneas una definición que los afectados, para abreviar, resumen como deleción 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid.. Yolanda no sabía nada de este trastorno -que según los estudios podría afectar a entre 2.500 y 5.000 personas en España- antes de dar a luz. Los rasgos de su bebé recién nacido llamaron la atención del doctor Aparicio, el pediatra que atendió a Esther pocas horas después de llegar a este mundo. Lo cierto es que al igual que el síndrome de Down estos casos comparten características físicas. De inmediato, solicitó una prueba y se confirmaron las sospechas. Esta rapidez en el diagnóstico dista mucho de ser común en este trastorno tan poco frecuente. De hecho, apenas hay medio centenar de casos registrados en el país, una pequeña parte de los que se cree que existen. . En Burgos, Esther es la única. Su madre opina que, pese a todo, es «afortunada por tener tan cerca de casa un lugar como el Centro de Enfermedades Raras (Creer)». Miguel asiente.