Un afectado por enfermedad rara tarda cinco años de media en contar con un diagnóstico

La Federación Española de Enfermedades Raras cuenta con decenas de asociaciones bajo su paraguas y la entidad conoce de primera mano las necesidades de sus asociados. «Una de las principales dificultades a las que, desde un primer momento, se enfrentan es la consecución de un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo aceptable», comenta María Tomé, responsable de comunicación y recaudación de fondos de la federación, «el promedio de tiempo estimado es de 5 años de media y las consecuencias de este retraso son muy diversas y complejas».

Tanto es así que «más del 40% de las personas con demora diagnóstica no reciben ni apoyo ni tratamiento adecuado, el 27% de los pacientes ha recibido un tratamiento inadecuado y cerca del 30% han sufrido por ello un agravamiento de la enfermedad». Sin duda, consecuencias con un alto impacto tanto en la persona afectada como en su familia, que privan al paciente de intervenciones terapéuticas destinadas al abordaje de la enfermedad.

Junto a esos problemas de diagnóstico y tratamiento, convivir con una enfermedad rara también condiciona el día a día de los pacientes más allá del ámbito sanitario. «Dos de cada tres aparecen antes de los dos años por lo que Feder presta especial atención al ámbito educativo, y es que el 30% de los afectados se sienten discriminados». Por otra parte y teniendo en cuenta que «el 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes hay que prestar especial atención al ámbito laboral», añade la responsable.

En el territorio nacional hay más de tres millones de personas afectadas por una enfermedad rara, pero la realidad es que debemos tener en cuenta que muchas de las problemáticas que acarrean dichas patologías también las sufren quienes dedican su tiempo, incluso cada minuto de su vida a cuidar de los pacientes. «Para la federación es fundamental poner encima de la mesa, no sólo la problemática de los pacientes, sino también de sus cuidadores, ya que estas enfermedades repercuten directamente en el día a día de las familias y, sin lugar a dudas, afectan directamente a su vida social».

Los datos hablan por sí mismos y es que, en este sentido, «cerca del 42% de los cuidadores han tenido que dejar pasar una oportunidad laboral y el 74% de ellos han tenido que reducir su jornada o dejar de lado su formación para poder atender de la mejor forma la situación familiar a la que se enfrentan».

El hecho de tener que abandonar su empleo o reducir su jornada laboral es un torpedo directo a la línea de flotación de estas familias y es que «cabe recordar que el gasto medio de las familias alcanza los 350 euros mensuales en desarrollar terapias y acciones que colaboren con el abordaje de la enfermedad».