Un estudio con pacientes del Yagüe facilitará detectar cáncer de colon
La investigadora Lucía Pérez localiza dos mutaciones que favorecen la variante hereditaria de la enfermedad. Sus hallazgos mejorarán el consejo genético
Burgos
La investigadora del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid Lucía Pérez ha logrado localizar dos mutaciones genéticas originarias de Castilla y León que favorecen la aparición de cáncer colorrectal hereditario. Este es el resultado de un estudio incluido en su tesis doctoral que defendió el pasado 22 de julio en la Facultad de Medicina de Valladolid, un análisis que además le ha permitido ubicar la procedencia de las citadas mutaciones en la provincia de Burgos. En concreto, en Lerma y el Valle de las Navas, según recoge la agencia de información Dicyt.
Para desarrollar su trabajo, que lleva por título Estudio genético del Síndrome de Lynch. Caracterización de alteraciones recurrentes y de variantes de efecto desconocido, Pérez ha realizado un estudio con 264 familias -con un total de 460 muestras- procedentes del Programa de Prevención de Cáncer Colorrectal Hereditario de la Junta de Castilla y León que acudieron a la consulta de Consejo Genético del Complejo Asistencial de Burgos entre 2006 y 2010.
La tesis permitirá, además, proponer un protocolo que mejorará el diagnóstico molecular y, por tanto, el consejo genético a los pacientes. Desarrolla también una técnica rápida, eficaz y económica para detectar varias mutaciones en los genes implicados en el desarrollo del cáncer colorrectal hereditario.
«La técnica fue previamente desarrollada por nuestro laboratorio para el análisis de otros genes de susceptibilidad a cáncer de mama, en concreto los BCRA1 y BCRA2 y ha sido aplicada también al rastreo de mutaciones para los genes implicados en el cáncer de colon», explicaba Pérez a Dicyt.
Se trata de la primera tesis doctoral realizada en la comunidad de Castilla y León sobre el Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, es decir, presencia de pólipos. Este síndrome provoca entre el 2 y el 7% de los cánceres de colon y recto que se diagnostican. Cánceres que, además, aparecen en una edad temprana, 44 años de media, frente a los 64 años que es la edad media a la que se presenta este tipo de tumores en la población general.
Los hallazgos más significativos de la tesis han dado lugar a tres publicaciones aceptadas en revistas internacionales y a un trabajo pendiente aún de resolución.
La tesis era dirigida por los doctores: Mercedes Durán, Eladio Velasco y Cristina Miner, miembros del Grupo de Cáncer Hereditario del IBGM.