¿Se puede prevenir una enfermedad rara? Los afectados de Burgos lo tienen claro
En el Día Mundial de las patologías poco frecuentes, cinco agrupaciones locales llevan al Ayuntamiento sus reivindicaciones: más investigación, equidad en el acceso a pruebas diagnósticas, fármacos y terapias y atención integral
Foto de familia de los representantes municipales y los colectivos de afectados por enfermedades raras de Burgos al término de la lectura del manifiesto con motivo del Día Mundial de estas patologías.
Un "día único en el calendario", como lo son, casi, las dolencias que lo emplean para reivindicarse en él. Cada 29 de febrero -el 28, entre tanto- suenan con fuerza las voces de los afectados por patologías poco frecuentes para recordar que existen y "tienen una vida un poco más difícil que el resto, de ahí que necesiten un poco más de apoyo".
Así lo reconocía la alcaldesa de la ciudad esta mañana en el Salón de Plenos, al término de la lectura del manifiesto con el que cinco agrupaciones locales de personas con enfermedades raras han trasladado las necesidades de un colectivo que solo en la región roza los 250.000 pacientes. Cristina Ayala, como voz de los burgaleses, aseguraba que "toda la ciudad está con vosotros".
La trabajadora social Beatriz Fernández Sastre puso voz a un mensaje que respondía con rotundidad a una pregunta: ¿Se puede prevenir una enfermedad rara? Los afectados y su entorno lo tienen claro: "Prevenir no es solo detectar la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias", recordaban.
A partir de tal premisa, Fernández Sastre detalló todo lo que se puede y se debe impulsar para lograrlo: "La investigación ayuda a entender el origen de las patologías y a saber cómo tratarlas de forma adecuada y eficaz. Los programas de diagnóstico permiten identificarlas precozmente y el acceso a los tratamientos farmacológicos y a terapias de otro tipo evitan el agravamiento de estas dolencias, favoreciendo la mejoría, incluso su curación".
Resumía así los ámbitos en los que redoblar los esfuerzos y, por extensión, "minimizar el impacto clínico y social" de las enfermedades raras, así como las consecuencias psicosociales que tienen para quienes las padecen y su entorno. Más aún en aquellos casos en los que el diagnóstico se hace de rogar.
Daba pistas además la trabajadora social vinculada a la Asociación Corea de Huntington de como avanzar en cada una de las áreas indicadas. Así, invitaba a optimizar recursos para impulsar la actividad investigadora, “dando continuidad a iniciativas ya existentes”, e instaba a definir un marco normativo que garantice la homogeneización de pruebas diagnósticas y la ampliación del cribado neonatal.
En nombre del colectivo -que en todo el país agrupa a tres millones de personas- Fernández Sastre reclamaba también la agilización del proceso de financiación pública de medicamentos “para que sean accesibles en plazos breves” y medidas para disponer de fármacos huérfanos de manera normalizada.
A juicio de los afectados, estas y otras medidas urgentes -como la equidad en el acceso a servicios de atención temprana, rehabilitación, logopedia y apoyo psicológico- solo serán una realidad si se unifican en “la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, con el compromiso de impulsar un Plan de Acción Europeo Integral y, en un futuro cercano, lograr una resolución de la OMS sobre estas patologías”. “La carrera está iniciada y vamos logrando metas volantes”, apostilló la portavoz de las agrupaciones locales.
Un aplauso cerró la intervención suscrita por los integrantes de las asociaciones de afectados por Huntington, ELA, Phelan McDermid, Péfigo, penfigoide y dolencias vesículo ampollosas, uveítis, enfermedad de Wilson, paraparexia espástica, nevus gigante congénito y hemofilia.