22q11: "No nos podemos permitir que el personal sanitario y docente desconozca este síndrome"

"No nos podemos permitir que el personal sanitario y docente no conozca el síndrome 22q11", asegura, rotunda, la presidenta de la agrupación nacional de afectados, Aldha Pozo. Resignarse a que así sea implicaría asumir un peregrinar de pruebas ante la aparición de los dispares síntomas que alertan de este trastorno genético y aceptar los problemas que en gran medida depara padecerlo en la etapa escolar. Y no están dispuestos. 

Pelear para que la realidad a la que se enfrentan las familias que reciben este diagnóstico cambie es de hecho la razón de ser de la asociación que este fin de semana se cita en la capital burgalesa, en las instalaciones del Centro Estatal de Referencia para Enfermedades Raras (Creer), con un doble objetivo: visibilizar la patología entre profesionales de distintos ámbitos y poner en común experiencias en primera persona. "Saber que no estás solo y sentirte comprendido es crucial", explica Pozo, para destacar la elevada prevalencia de este trastorno, pese a su condición de poco frecuente.

El síndrome 22q11 -también conocido como DiGeorge, Shprintzen o velocardiofacial- es una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia. "Entre uno de cada 2.000 y uno de cada 4.000 recién nacidos vivos lo presentan. Sin embargo, a pesar de su alta prevalencia, a menudo no se diagnostica de forma precoz correctamente porque las características clínicas pueden ser leves o muy variables, y no en todos los casos son las mismas", relata la presidenta del colectivo. 

He ahí el primer obstáculo a superar. La inclusión de esta patología en el cribado neonatal -la conocida como prueba del talón- facilitaría atajar de manera temprana sus síntomas y aliviaría a las familias la incertidumbre que acompaña cada paso previo a un diagnóstico que puede tardar años.

"Por eso es muy importante que los sanitarios sepan que existe el 22q11 y relacionen sus síntomas y que puedan orientar a la familia de los afectados y explicarles además que existe una asociación a la que pueden acudir. Sabemos que es complejo, pero poner nombre a lo que les pasa a nuestros hijos nos da un timón, nos permite informarnos y, en nuestro caso, saber qué puede ocurrir, estar atentos. Además, la atención temprana puede mejorar determinados aspectos, de ahí la relevancia", subraya Pozo.

El ámbito educativo se revela el segundo gran reto, por si fuera poco el anterior. La propia sintomatología de este síndrome convierte a quienes lo padecen en un colectivo especialmente vulnerable. La afectación a las habilidades sociales, los problemas de aprendizaje o la voz nasal característica contribuyen a ello. Y no son percepciones. Profesionales del Instituto de Psiquiatría del Hospital Gregorio Marañón llevaron a cabo un estudio pionero que constata que los niños con síndrome 22q11 sufren mayor acoso escolar. "Un 80% de los casos han sido víctimas de bullying", destaca la responsable de la agrupación nacional, empeñada por razones obvias en combatir esta realidad.

El objetivo es que los docentes dispongan de herramientas para detectar y atajar estas situaciones. "En 2024, en el marco de la campaña de prevención que tenemos en marcha, llevamos a cabo 45 charlas en toda España y algún que otro país de habla hispana para concienciar e informar, para brindar estrategias a los equipos de los centros educativos, a los que entregamos la guía educativa que hemos elaborado para entender al alumnado con 22q11 en diferentes contextos", detalla Pozo, impulsora del documento que cuenta con la participación de Sixto García-Miñaúr, de la sección de Genética Clínica del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, y de David Fraguas, jefe de sección de psiquiatría en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid.

De estos aspectos de interés y mucho más se hablaba ayer en Burgos, en la jornada profesional que comparte protagonismo al 50% con el encuentro de familias alrededor de esta rara dolencia, con estudio de investigación incluido, pues la reunión permitió a un equipo de la Universidad Complutense de Madrid ahondar en la comprensión oral y matemática en personas con síndrome 22q11.

Además, el jurídico Rafael Armeso abordó los retos de la reforma de la nueva Ley para el apoyo a las personas con discapacidad, la especialista en Genética Médica del Hospital La Paz Emi Rikeros trató aspectos clínicos de la patología, la psicóloga y pedagoga de la Universidad Autónoma de Barcelona y del Hospital Parc Taulí de Sabadell Carme Brun profundizó en las habilidades sociales de los afectados y Esther Moraleda, experta en Psicología Experimental, Procesos Cognitivos y Logopedia de la Universidad Complutense de Madrid desgranó hitos y realidades en torno a este ámbito. Culminaba la mañana de aprendizaje con la presentación de la campaña '22q en las aulas' a cargo de la coautora de la mencionada guía y responsable de orientación educativa de la Asociación Síndrome 22q11, Lara García.

Antes y después de las charlas tocaba estrechar lazos entre familias vía talleres y juegos. Un bálsamo para todos, una forma de reponer fuerzas, porque la lucha sigue.