ENFERMEDADES RARAS
«Esperanza» por partida doble para los pacientes de CDKL5
La Asociación de Afectados por esta enfermedad rara se reúne este fin de semana en Burgos para conocer los últimos avances neurocientíficos que ayudarán a revertir las afecciones más graves
La primera vez que ocurrió, Nadia Pereyra se quedó en «shock». Estaba amamantando a su hija Antonella cuando la pequeña empezó a realizar «movimientos extraños». Parecía «asustada» y sus ojos no respondían a ningún estímulo. Ni siquiera tenía un mes de vida y, a los pocos días, «los episodios empezaron a pronunciarse más fuertes». No intuía por aquel entonces esta madre primeriza, vecina de A Coruña, que la recién nacida sufría ataques epilépticos debido a un trastorno genético vinculado al cromosoma X, conocido como CDKL5, que provoca graves alteraciones en el desarrollo neurológico.
Cuatro años después, Pereyra forma parte de la Asociación de Afectados por el Síndrome CDKL5, que este fin de semana celebra su sexto Encuentro de Familias en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER) de Burgos.
La jornada del viernes, a modo de bienvenida, acogerá un taller de relajación con cuencos tibetanos para estimular la actividad de las ondas cerebrales de tipo alfa y beta. La del sábado, que por la mañana incluye un curso de higiene postural para favorecer la autonomía de los pacientes, reunirá a investigadores de Valencia, Madrid y Estados Unidos -presencial y telemáticamente- para abordar los principales avances neurocientíficos en materia de terapias y tratamientos.
Una innovadora terapia génica abre la puerta a que «los niños vuelvan a caminar, puedan hablar y tengan autonomía»
«Estamos todos ansiosos», reconoce Pereyra con una doble «esperanza». La principal, confirmada la semana pasada en el Foro de Boston que impulsa la Fundación Loulou, abre la puerta a que «los niños vuelvan a caminar, puedan hablar y tengan autonomía». Se trata de una innovadora terapia génica, ya probada en primates con «resultados beneficiosos», cuyos ensayos clínicos en humanos se iniciarán en 2023.
Por otro lado, la misma fundación ha financiado el desarrollo de un nuevo medicamento «específico» llamado Ganaloxona, que por ahora solo se comercia en Estados Unidos a expensas de se apruebe oficialmente su distribución en España a partir del año que viene.
Infradiagnóstico
A día de hoy, apenas 40 familias forman parte de esta asociación aunque se cree que en España hay 400 personas con CDKL5 y nadie en su entorno es consciente de ello. Se trata, por lo tanto, de una «enfermedad infradiagnosticada» que genera gran «incertidumbre» a las familias. El problema, más allá del desconocimiento, reside en que las pruebas genéticas que confirman el padecimiento de este trastorno siguen demorándose más de lo debido.
Nadia Pereyra: «Al principio la pediatra me dijo que era algo normal y que me fuese tranquila a casa»
En el caso de Antonella, su madre tuvo hasta suerte. «Al principio la pediatra me dijo que era algo normal y que me fuese tranquila a casa, que igual se sentía extraña fuera de la panza». Pero nada más lejos de la realidad. En vista de que la situación se agravaba, Pereyra fue al hospital y allí permaneció ingresada junto a su hija mientras le sometían a un sinfín de pruebas en las que salía «todo perfecto». Por fin, los médicos optaron por el test genético que se tradujo en unos 10 meses de espera. Antaño, el plazo podía dilatarse «cinco o seis años».
Los tiempos se han agilizado en España, pero «en Latinoamérica los diagnósticos llegan más tarde y no han asociaciones». Por eso, el congreso del sábado en el CREER tiene una vocación internacional que «nos será útil a todos». Además, los integrantes de la entidad que acudan a Burgos podrán disfrutar de un «respiro familiar» que culminará el domingo con una visita al Monasterio de las Huelgas y una comida de despedida en el centro.
Desigualdad sanitaria
Al igual que con otras enfermedades raras, las familias de los afectados por CDKL5 se benefician de más o menos ayudas en función de la Comunidad Autónoma en la que residan. Si hablamos de Atención Temprana, el máximo se sitúa en 6 años y las listas de espera, en el peor de los casos, puede llegar a los «dos o tres años». Después, tal y como apunta Pereyra, «te tienes que buscar la vida». Y es «muy ajetreada», un ir y venir de sesiones de logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional... Lo que viene a ser una «rehabilitación constante» que «te obliga a dedicar el cien por cien de tu tiempo».
Al margen de las necesidades de los menores, que acuden a centros de día porque no les queda otra, la descentralización sanitaria en materia de enfermedades raras también genera desigualdades. Por ejemplo, se requiere «un carrito especial cuando van creciendo y materiales específicos». Sin embargo, en algunas regiones «no te cubren absolutamente nada». Una situación «lamentable», a juicio de esta madre dispuesta a todo con tal de ayudar a su hija, que la asociación lleva tiempo reivindicando. Y aunque por ahora no se les haya tenido en consideración, seguirán «insistiendo» porque «nunca perdemos la esperanza».