El pequeño Markel tiene síndrome de Dravet. «Nuestro hijo nos demuestra cada día que es un guerrero»

Markel es un niño mirandés de 6 años que tiene síndrome de Dravet, una enfermedad rara que el 23 de junio celebra su día mundial. Markel fue diagnosticado hace tres años. Quien lo cuenta es su madre, Ana Alonso. Lo hace desde «la calma» que dan los tres los años de convivencia con el síndrome, pero recuerda que «los comienzos fueron muy complicados y duros. Hay que asimilar una noticia así, pero después reaccionar y tirar hacia adelante porque eres el pilar de tu hijo».

El síndrome de Dravet «es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida» y que supone un «retraso del desarrollo cognitivo del niño a partir de los dos años», añade Ana. En el caso de Markel, «su enfermedad es 80% genética, pero hay un 20% que desconocemos», apunta su madre.

«En esta enfermedad pueden producirse los llamados estatus epilépticos, una crisis epiléptica anormalmente prolongada para la que tenemos una medicación de rescate», comenta y añade que «en algunos casos tiene que venir los profesionales médicos porque la medicación no logra frenar el ataque».

Markel debutó en su enfermedad la noche de Reyes de 2017 y «tras cientos de pruebas y medicamentos que no le hacían bien, a los 3 años llegaba el diagnóstico definitivo y encontramos la respuesta a años de dudas», añade su madre, quien explica que la enfermedad condiciona la vida del niño porque además de la epilepsia, la enfermedad provoca trastornos de conducta y alimentación y problemas motores».

El día a día

Los niños con síndrome de Dravet «necesitan un día a día con muchas rutinas y una estabilidad». Markel arranca su día a las 7.30 de la mañana y «lo hace siempre con una sonrisa». Tras tomar su medicación y desayunar es hora de ir al colegio. Markel acude al CEIP La Charca donde le esperan para hacer sus rutinas. «Allí cuenta con la atención continua de Ricardo, asistente técnico educativo», apunta su madre.

El centro cuenta además desde este curso con enfermera. «Es un paso muy importante y a nosotros como padres nos deja más tranquilos». Por las tardes, el pequeño acude a logopedia y estimulación. «Mónica y Lara son dos profesionales impresionantes y muy importantes en la vida de Markel. Esas terapias son el dinero mejor invertido porque veo a mi hijo evolucionar». Una evolución que Ana encuentra en gestos tan sencillos como «comerse el solo un yogur con una cuchara», explica emocionada.

En la actualidad no existe cura para el síndrome de Dravet; sin embargo, es posible reducir el número y la gravedad de las crisis epilépticas con tratamientos farmacológicos (medicamentos antiepilépticos) y evitando los factores desencadenantes. El tratamiento del síndrome de Dravet requiere un tratamiento integral. Además de los medicamentos, otros tratamientos no farmacológicos pueden ser útiles junto con medidas de atención integral. Y sobre todo, la familia juega un papel crítico.

En este sentido, Ana apunta que el diagnóstico de una enfermedad rara «siempre se larga en el tiempo» y «hay un 20% de personas mal diagnosticadas o que aún no conocen el nombre y los apellidos de su patología porque de cada enfermedad puede haber muchas variaciones».

A pesar de unas circunstancias de vida marcadas por la enfermedad rara, Ann lo tiene claro: «Mi hijo es un niño feliz, con rutinas como todos los demás y con unas terapias que les permiten tener una vida relativamente normal junto a su familia».

Pero «es fundamental dar visibilidad a las patologías minoritarias- que cada vez lo son menos - porque «lo que no se ve no se conoce y lo que no se conoce no se investiga», afirma Ana. Actualmente «tres millones de personas en España conviven con una enfermedad rara. Están ahí y nos pueden afectar a cualquiera y en cualquier momento de nuestra vida», recuerda la madre de Markel.

Por eso animan especialmente a las familias en las que alguno de los miembros tiene una enfermedad rara a acudir a la jornada «esté en la etapa que esté». Y es que Ana asegura que «encontrarte con alguien que te diga que ‘todo va a estar bien’, que hay terapias que mejoran mucho la calidad de vida de las personas con enfermedades raras o que la vida al final sale adelante es fundamental».

Reto Dravet

Con el objetivo de dar visibilidad a la enfermedad, la Fundación Síndrome de Dravet ha creado la campaña  #RetoDravet2023. «Se puede adquirir un dorsal solidario en la web y subir una foto haciendo algo de deporte con él a las redes con el hashtag».

Además y de cara al 29 d e junio, Ana avanza que «estamos trabajando para celebrar en Miranda el I Encuentro de Enfermedades Raras», explica. «Iremos avanzando las actividades que desarrollaremos», añade.