La lucha por seguir adelante

R. TRAVESÍ / Burgos

Hoy es la Jornada Mundial de las Enfermedades Raras, aunque para los enfermos de estas patologías minoritarias y sus familias son todos los días.Ayer, no fue un día cualquiera para Burgos y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias porque tuvo voz en las ondas.

El programa de Radio Nacional de España (RNE) ‘No es un día cualquiera’ que dirige y presenta Pepa Fernández se emitió desde el salón de actos de este centro de la calle Bernardino Obregón. Fue la oportunidad para oír las voces de los enfermos, familias, profesionales e investigadores que están en contacto con esas patologías poco frecuentes, con menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. En España, afecta a unos tres millones de personas.

En la actualidad, hay registradas entre 5.000 y 7.000 dolencias raras pero cabe la posibilidad de que haya más porque muchas no están diagnosticadas. Y ahí es donde entra en acción el Centro de Enfermedades Raras de Burgos (Creer). Un acrónimo que como apuntó durante la entrevista el director gerente del centro, Miguel Ángel Ruiz, es «el primer mensaje que lanzamos a toda persona que se acerque a nuestras instalaciones: Que no deje de creer nunca». Un mensaje que, en ocasiones, no cumplen las familias porque caen en el desánimo y piensan en rendirse.

Ayer, RNE abrió los micrófonos a los enfermos con patologías raras y sus seres queridos. Como el testimonio de Sonia Saiz, vicepresidenta de la Fundación Síndrome 5p y madre de una niña con esta dolencia que se caracteriza por la microcefalia, el crecimiento lento y la deficiencia mental. «Cuando me informaron a los dos meses de nacer de lo que padecía, pensé en salir corriendo, darla en adopción o suicidarme. Pero después, al conocer más madres con experiencias similares decidí luchar para sacar adelante a mi hija», explicó durante el programa radiofónico.

Una lucha que pasa por estudiar otros casos y realizar muchas consultas en Internet para resolver dudas que no responden los médicos. Otro apoyo es encontrar ayuda en las asociaciones, que comparten los mismos problemas. «Te das cuenta que no estás sola y que hay que salir de casa y de la burbuja en que te meten. No hay que tener vergüenza de mirarse al espejo», precisaron Esther y María Rosario, otras dos afectadas por enfermedades raras. «Lo desconocido y lo raro deja de serlo cuando se da a conocer», aseveró otro afectado que abogó por sacar mesas informativas a la calle y dar a conocer a la ciudadanía que hay patologías de escasa prevalencia que deben hacerse hueco en la investigación para avanzar en su diagnóstico y en su tratamiento.

Durante el programa, también se leyeron mensajes de familiares y enfermos, que expresaron sus problemas y sus experiencias. Y es hay tantas historias como enfermedades.

El jefe de área del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras y miembro del Grupo Operativo de Enfermedades Raras de la Unión Europea, Manuel Posada, reconoció que muchos afectados se sienten incomprendidos, «y con razón» porque hay patologías que se diagnostican tarde o no se investiga lo necesario, en parte porque los laboratorios farmacéuticos no ven rentabilidad. Pese a ello, destacó que los recursos sociales han mejorado porque hay una preocupación del Estado y las familias encuentran ahora más apoyos, en parte por el asociacionismo que une a muchos enfermos. No en vano, estas entidades cubren un tipo de necesidades donde no llegan las administraciones. Además, mencionó que existen constantes ensayos y pruebas de medicamentos en este tipo de pacientes.

Apoyo de psicólogos

El doctor Enrique Vivas, colaborador habitual de ‘No es un día cualquiera’, lanzó un mensaje de ánimo a los oyentes porque «la medicina avanza» y recomendó un cuidado especial para los cuidadores de los enfermos. Por su parte, Sonia Saiz recomendó el apoyo de los psicólogos para afrontar las patologías mientras que Posada abogó por «luchar por una mejor calidad de vida de los pacientes porque la curación, a día de hoy, es difícil».

Durante la última hora de programa, intervinieron Miguel Ángel Ruiz y Begoña Ruiz, director gerente y responsable del área técnica del Centro de Enfermedades Raras de Burgos, respectivamente. Ambos afirmaron que el centro, inaugurado en julio pasado, concede un rango a las personas con estas patologías y que en 2009 ya organizó nueve encuentros con asociaciones de afectados y están programados una treintena para este año. Citaron los servicios que se prestan en las instalaciones junto al Hospital Militar como el de atención directa para recibir tratamiento, cursos de investigación y ensayos clínicos así como acuerdos de colaboración con entidades educativas, sociales y sanitarias. En el escaso tiempo que funciona el centro, las consultas más demandadas son la ayuda a la búsqueda de un especialista, tratamientos paliativos y apoyo para escuchar cada caso.

El programa de RNE contó con los colaboradores habituales como José María Íñigo,  Álex Grijelmo, José Ramón Pardo, Nieves Concostrina, Enrique Vivas, Josto Maffeo y Jesús de la Gándara. La directora de ‘No es un día cualquiera’ entrevistó al biólogo y codirector de los yacimientos de Atapuerca, José María Bermúdez de Castro, que recientemente ha publicado el libro ‘La evolución del talento’.