La realidad de 30 familias: Convivir con el síndrome CTNNB1, enemigo silencioso del desarrollo de sus hijos

La libélula es un símbolo de metamorfosis, transición y cambio y de resiliencia. Precisamente por eso, los pacientes del síndrome CTNNB1 eligieron este símbolo para representarles porque la libélula pasa por diferentes etapas en su vida. Etapas similares a las transformaciones que experimentan los niños con este síndrome raro. «Se elige este animal para representar la aceptación del cambio y verlo como algo positivo y liberador», apunta Laura Polanco.

Pedagoga infantil y responsable del gabinete pedagógico que lleva su nombre, en 2023 creaba la asociación ‘Los Ángeles de Laura’ con la que busca facilitar al máximo el acceso de todo menor que lo necesite a un apoyo integral. Entre ellos, los niños y niñas con el síndrome CTNNB1.

El síndrome CTNNB1, del que solo hay una treintena de personas diagnosticadas en España y «todas ellas son menores de edad», es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético ultra raro que provoca «discapacidad intelectual, motora y del habla así como problemas de sueño y del equilibrio y provoca una gran dependencia». Las mutaciones en el gen CTNNB1 «impiden la síntesis de la beta catenina, una proteína esencial para la conexión y adhesión celular y, por lo tanto, para un correcto desarrollo del sistema nervioso».

El diagnóstico «por norma general es tardío» y es que la sintomatología es «común a otras enfermedades y patologías» y en «muchas ocasiones se confunde con autismo o parálisis cerebral», apunta la pedagoga. Y es que este síndrome se descubrió en 2012, por lo que muchos de sus diagnósticos «son muy recientes, de hace cinco, seis o siete años».

Polanco señala que «por eso falta mucha investigación» y la «poca visibilidad que se le da es gracias a las propias familias, que cada día se esfuerzan por buscar soluciones y divulgar». La investigación, actualmente, se enfoca en comprender la enfermedad y desarrollar tratamientos. «Ponerle nombre a la enfermedad es fundamental porque solo de esa manera se puede ajustar la intervención a cada niño y mejorar sustancialmente su calidad de vida».

Precisamente el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, acoge hasta mañana el III Encuentro Nacional de Familias de la Asociación CTNNB1 España.

Una veintena de familias procedentes de diferentes puntos de España y con hijos afectados por el síndrome de entre 2 y 16 años se reúnen en el espacio burgalés con el objetivo de «compartir experiencias, recibir formación y reforzar la red de apoyo mutuo entre quienes conviven con esta condición genética minoritaria». Y es que «compartir tiempo con quienes están en la misma lucha es muy importante para estas familias», señala Polanco.

Durante los tres días de convivencia, el programa combina talleres artísticos y terapéuticos, sesiones formativas y actividades lúdicas, fomentando tanto el aprendizaje como el descanso familiar. «Los padres tienen en estos días unos momentos de respiro familiar porque un equipo de doce personas nos encargamos de las actividades de los pequeños».

Esperanza

El encuentro de este año es «especialmente emotivo e importante» porque las familias están a las puertas de un gran hito científico: el primer ensayo clínico de terapia génica en humanos para el síndrome CTNNB1, previsto para principios de 2026 y que acaba de ser reconocido y aprobado por la Agencia Europea del Medicamento.

Por el momento, solo 12 niños de todo el mundo podrán participar en este ensayo pionero, y alguno de ellos podría ser español. «Es una noticia muy importante para todas estas familias», señala Laura.

La terapia génica busca restaurar la función del gen alterado, lo que podría suponer un avance histórico y abrir la puerta a tratamientos capaces de mejorar significativamente la calidad de vida y el desarrollo de los niños afectados.