La vida de Iria con el síndrome 22q11: «Ha sido muy duro, pero tener un diagnóstico es un alivio»

La historia de Iria y su madre, Estrella, es la crónica de una carrera de fondo contra la incertidumbre. Durante años, la vida de esta joven fue un laberinto de diagnósticos incompletos, incomprensión social y un sufrimiento silencioso que «estalló definitivamente en la adolescencia». Hace dos años, los profesionales médicos lograban ponerle nombre a lo que le ocurría, el Síndrome 22q11, y la vida de Iria ha dejado de ser una «carrera de obstáculos» para convertirse en «un lienzo en blanco lleno de proyectos», tal y como asegura su madre.

Cuando Iria era solo un bebé, mostraba «algunos problemas de salud o dolencias, pero siempre hicimos una vida normal porque no era nada extraordinario que no hubiéramos visto en otro niños». Sin embargo se trataba de «pequeñas señales» que, en ningún caso, «hacían presagiar lo que esteba por venir».

Aunque la pequeña nació en Madrid, su familia se marchó a vivir a Las Machorras muy pronto. Durante los primeros años de vida, Iria tuvo retrasos en la motricidad gruesa y fina, requirió atención temprana y fue diagnosticada con una cardiopatía que, aunque presente, no parecía ser el eje de sus problemas. «Pensábamos que formaba parte de su proceso madurativo», explica Estrella. Iria era, simplemente, «una niña que no encajaba del todo en la norma». A los 7 años llegó la etiqueta del TDAH, pero el verdadero «agujero negro» apareció con el arranque de la Educación Secundaria.

Ya en los últimos cursos de Primaria, la pequeña «empezó a presentar problemas para socializar». El paso al instituto «en un entorno rural pequeño fue el detonante». Mientras sus compañeros crecían, la percepción del mundo de Iria se distanciaba de la de los demás. La incomprensión se tornó en bullying. «La conducta rara siempre era la suya», recuerda su madre. Los estallidos de frustración «pasaron de ser minutos de rabieta a horas de crisis incontrolables». La situación llegó a tal límite que, tras una intervención de la Guardia Civil debido al acoso sufrido, la familia decidió dejar Las Machorras y trasladarse a Burgos buscando un nuevo comienzo.

Estrella explica que «la llegada pubertad complicó el cuadro psiquiátrico de su hija». Los cambios de medicación no funcionaban y en mayo de 2024, Iria tuvo que ser ingresada. Fue entonces cuando una psiquiatra vio algo más y es que «se percató de que la forma de percibir la realidad de Iria era, efectivamente, distinta».

El 12 de junio de 2024, la adolescente ingresaba en «una de las diez plazas que el Hospital Clínico de Valladolid tiene para casos de Psiquiatría infanto-juvenil», recuerda Estrella. Madre e hija salieron de allí el 29 de julio «después de decenas de pruebas, analíticas y un estudio genético». El resultado de todo ellos llegaría en diciembre y pondría nombre a la dolencia que estaba protagonizando la vida de Iria, el Síndrome 22q11.

«Fue duro, pero fue un alivio», confiesa Estrella. «Llevábamos toda la vida peleando sin saber contra qué». Este síndrome, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 personas, puede manifestarse con más de 180 patologías distintas lo que hace que «la enfermedad pueda manifestarse de cientos de formas distintas, unas más graves que otras».

El síndrome es alteración genética frecuente, ya sea por deleción o duplicación, en el brazo largo del cromosoma 22 que afecta a unos 30-40 genes, con manifestaciones muy variables La deleción suele causar problemas cardíacos, paladar hendido, inmunodeficiencia y retrasos, mientras que la duplicación provoca dificultades de aprendizaje, retraso en el desarrollo, hipotonía y rasgos faciales sutiles. «En el caso de Iria, se trata de una duplicación», apunta su madre, aunque «comparte rasgos de ambas formas en las que se puede producir el síndrome.

Luz al final del túnel

Con el diagnóstico en mano, «la vida de Iria ha cambiado para bien». En este camino, dos pilares han sido fundamentales para madre e hija. Primero, la Asociación Síndrome 22q11 de Madrid. «Ha sido nuestra tabla de salvación», dice Estrella.

Y es que solo dos meses después del diagnóstico, ambas participaron en un encuentro que la entidad celebró con otras familias y especialistas en el Centro de Enfermedades Raras de Burgos. «La asociación no solo dio apoyo emocional, sino que pudimos aprender muchas cosas en cuanto a ayudas, terapias y gestión diaria». Además «miembros de la asociación vinieron a Burgos para formar al profesorado y compañeros de Iria», logrando «transformar el entorno escolar en un lugar seguro para mi hija».

Por otra parte, Estrella destaca la labor profesional de la doctora Charo Hernando, psiquiatra infanto-juvenil en el Hospital Divino Valles. «Su involucración personal y su disposición a aprender junto a Iria han permitido que esta carrera sea más tranquila».

También el cambio de centro escolar «ha sido muy importante para Iria», apunta su madre. «Llegar al IES Camino de Santiago para hacer cuarto de la ESO ha marcado un antes y un después en mi hija» y es que, tal y como asegura la adolescente «está siendo uno de los mejores cursos de su vida».

Iria «es feliz». Esta joven, lectora empedernida y con una gran creatividad, sueña con «el diseño de vestuarios y la caracterización para artes escénicas », apunta Estrella. «Mi hija está construyendo su autonomía» y «ganando confianza con los talleres de cocina que desarrolla de la mano de Henar y Lourdes en la Fundación Intras» y «trabaja sus habilidades sociales en Autismo Burgos con María Merino».

El mayor símbolo de su progreso «ocurrirá este mes de mayo». Dos años después de aquel ingreso hospitalario que «parecía el fin del mundo», Iria se prepara para viajar a Londres con su instituto. «Hace apenas dos años, este viaje era una quimera. Algo impensable», asegura su madre emocionada. Hoy, «es la prueba de que, con el diagnóstico correcto y el apoyo adecuado, Iria tiene todo un mundo por descubrir».