«Una enfermedad rara no es una lotería, es una putada»

Los mensajes de aliento y los reconocimientos públicos animan a seguir adelante, pero no curan. Lo que verdaderamente ayuda, al margen del acompañamiento y una adecuada dotación de recursos, es la investigación científica. Más si cabe en el caso de las enfermedades raras, cuyo Día Mundial se celebra este sábado 28 de febrero con Burgos como enclave nacional de referencia gracias al músculo y tesón del tercer sector.

La realidad de quienes padecen una patología de baja prevalencia no se circunscribe únicamente a una fecha en el calendario. Cada día pesa, más o menos que el anterior en función de las circunstancias, y «detrás de cada diagnóstico hay una historia de esfuerzo, de incertidumbre y de lucha diaria». Partiendo de esta premisa, por desgracia indiscutible, la alcaldesa de Burgos, Cristina Ayala, mantuvo este miércoles un encuentro en el Salón Rojo del Teatro Principal con pacientes, cuidadores y representantes de diferentes asociaciones. Junto a ella, el director del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), Aitor Aparicio, se comprometió a «hacer visibles vuestras demandas y necesidades».

Eso es, a grandes rasgos, lo que piden las entidades y quienes las conforman: «visibilidad» y «apoyos». Porque como bien dijo Beatriz Fernández, trabajadora de la Asociación Corea de Huntington de Castilla y León, «cada persona cuenta» y «cada voz suma».

He aquí, precisamente, el lema de este año con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. No hay mejor manera de expresar el sentir general de quienes desarrollan una «labor de equipo» en la que «cada miembro tiene mucho que aportar». Y los testimonios, desde diferentes aristas, contribuyen sin duda a empatizar, compartir metas y desahogarse mutuamente.

Casi todos los ponentes hablaban, con cierta sorna incluso, de que padecer una enfermedad rara es una «lotería». Sin embargo, Yolanda Rueda se atrevió a expresar en voz alta lo que todo el mundo opina realmente: «Esto no es una lotería, es una putada». Menos mal, dentro de lo que cabe, que dos investigadoras lograron determinar de manera fehaciente qué le pasaba a su hija Esther, diagnosticada del síndrome de Phelan-McDermid cuando era niña porque «antes no tenía nombre».

«No soy una heroína ni una súper mamá. Son ellos los que me hacen levantarme cada día». Así de claro lo tiene Inma Gómez, madre de Martín (una de las pocas personas en España con el síndrome de Pitt-Hopkins) y Mateo. Sus héroes, su todo, aunque obviamente la confirmación de una enfermedad ultrarrara le obligó a replantearse «muchas cosas en la vida». De ahí su inmersión de lleno en las redes sociales, con el fin de «visibilizar» su experiencia, y el activismo sociosanitario desde múltiples frentes.

«¿Quién cuida al cuidador? ¿Quién le da apoyo psicológico?», se preguntó Gómez hace ya tiempo a sabiendas de que «muchos padres tienen que pasar duelos muy duros a muy corta edad».

No solo afecta el desgaste emocional, sino también el económico. En el caso de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una «realidad devastadora» que -salvo casos muy excepcionales- arroja una esperanza de vida de entre dos y cinco años, el coste medio en las fases iniciales ronda los 60.000 euros y puede llegar a doblarse en las épocas de «más dependencia». Aún así, tanto Mónica Estébanez como Luján Maestro (ELACyL), dejaron claro que «un guerrero nunca se rinde». Sobre todo si cuenta con un equipo en la retaguardia dispuesto a «unir fuerzas» para «dejar de ser invisibles».

En primera persona, la presidenta de la Asociación Española del Pénfigo, Penfigoide y otras Enfermedades Vesiculoampollosas (Aeppeva), Esther Cámara, recordó el «shock» que experimentó cuando fue diagnosticada con 36 años. El avance de su patología fue tan «virulento» que permaneció «cuatro años muriéndome». Por si fuera poco, llegó a tener «800 o 900 ampollas» por todo el cuerpo.

Maldita lotería con «una prevalencia de una o dos personas por cada millón». Encima fue «la persona más joven del mundo» con la variedad que padece. Pero lejos de amilanarse, cambió el chip y se convirtió -no sin esfuerzo- en una persona mucho más luchadora y positiva». Hasta el punto de ponerse en marcha para que «los demás no pasaran por lo mismo», lo cual ha cambiado su vida «para bien».

También le tocó la «puta lotería», con tan solo seis meses de vida, a Diego Izarra. A sus 22 años, es vicepresidente de la Asociación de Hemofilia de Burgos (Hemobur) y sabe que tanto él como el resto de afectados deben aprender a «ser héroes cada día». No en vano, lamentó que tanto él como muchas otras personas tengan que pasar su infancia señalados como el «bicho raro» o el «niño de cristal».

Con «dolor 24/7 los 365 días del año» vive Alberto Alonso. Tenía 27 años cuando empezó a fallarle el brazo. Se le caían las cosas y fue directo al hospital. Más de un lustro después, a base de «ensayo y error», le diagnosticaron síndrome de Sudeck en Barcelona. Jamás hubiese imaginado que una mala praxis durante un postoperatorio le afectaría de por vida. No obstante, cuando supo cuál era su enfermedad respiró aliviado mientras pensaba: «Estoy vivo».

Igualmente vivo y sin perder la esperanza, José Luis Guerrero convive desde los 10 años con la polio. Y aunque ha podido hacer «una vida relativamente normal con mucho esfuerzo», no dudó en reivindicar un mayor compromiso por parte de la clase política. Por su parte, Inmaculada Esteban compartió la lucha conjunta junto a su hija adolescente, afectada por un Nevus Gigante Congénito, desde las «primeras miradas» hasta las «cicatrices» después de pasar por el quirófano. Aun así, ha aprendido a ver el lado positivo gracias al asociacionismo. A fin de cuentas, acabó formando parte de una «pequeña familia» en la que «lloras, ríes y haces un poco de todo».