El estudio que ralentiza el Huntington

Hablar de la enfermedad de Huntington es, en cierto modo, poner rostro a uno de los desafíos más complejos de la neurología. Un error diminuto en el ADN que se traduce, años después, en movimientos involuntarios, olvidos y cambios de humor difíciles de entender. Y lo más duro: es progresiva, hereditaria y, por ahora, incurable.

Aunque poco frecuente, quienes la conocen de cerca saben bien lo devastadora que puede llegar a ser. No solo para la persona que la padece, sino para toda la familia que, día tras día, se convierte en cuidadora, apoyo emocional y testigo silencioso de una pérdida que avanza sin pedir permiso.

En este contexto, la investigación se vuelve un salvavidas. Aunque aún no se ha encontrado una cura, estudiar esta enfermedad abre puertas a algo igual de importante: mejorar la vida cotidiana de quienes la enfrentan. Pequeños logros que suman esperanza.

Gracias al proyecto de Lucía Simón Vicente, Investigadora y Doctora en Ciencias de la Salud por la UBU, y profesora en la Universidad Rey Juan Carlos, se ha descubierto que hábitos como la actividad física o una nutrición adecuada pueden marcar la diferencia, ralentizando la aparición de ciertos síntomas y manteniendo la autonomía durante más tiempo. Además, contar con herramientas de evaluación precisas ayuda a que cada intervención esté realmente ajustada a lo que cada paciente necesita. Su proyecto ha sido premiado por la Sociedad Científica de Terapia Ocupacional de España.

El campo de investigación de Simón se centra en la promoción de la salud y la mejora de la calidad de vida a lo largo del ciclo vital, desde la adolescencia hasta la vejez. Trabaja en líneas muy diversas sobre enfermedades neurodegenerativas, lesión medular, ictus, envejecimiento activo, y también en la prevención de la enfermedad a través de hábitos de vida saludables, actividad física, roboterapia y salud.

Su estudio comenzó en el Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Burgos (HUBU) unidad de referencia en Castilla y León, y fue precisamente allí donde, al obtener la beca predoctoral para realizar la tesis, Simón se integró en el equipo de la doctora Cubo, directora de su tesis, y experta en la enfermedad. Ese entorno le permitió conocer más de cerca la patología y encontró la razón que motivó su investigación. Desde el inicio de su formación como terapeuta ocupacional, le atrajeron las enfermedades neurodegenerativas por el impacto que tienen, no solo en la persona afectada, sino también en su entorno familiar y social. En concreto, la enfermedad de Huntington le interesó por su complejidad, ya que es una patología hereditaria y progresiva, que afecta tanto a nivel motor como cognitivo y psiquiátrico.

Su investigación doctoral abordó cómo esta patología afecta la vida diaria de quienes la padecen. Ante la falta de una cura definitiva, centró sus esfuerzos en validar herramientas que ayuden a medir y valorar aspectos como la actividad física o la nutrición, factores que podrían influir en la evolución de la enfermedad.

En su tesis analiza cómo el Huntington afecta la capacidad de las personas para desenvolverse en su vida cotidiana. A través de esta investigación, puso de relieve la importancia de contar con herramientas de evaluación fiables, adaptadas a esta patología, para planificar mejor la rehabilitación. Entre los principales resultados se constató que quienes conviven con esta enfermedad tienen más dificultades para cuidar de sí mismos, mantener el hogar o disfrutar de actividades tranquilas, y suelen sentirse poco satisfechos con su rendimiento diario, algo muy relacionado con la ansiedad y la depresión que suelen acompañar a la enfermedad.

La investigación también reveló que los enfermos pueden mantener niveles moderados de actividad física, aunque aún inferiores a los de personas sanas, y validó métodos como la bioimpedancia multifrecuencia para evaluar la composición corporal con precisión. Sobre el uso de dispositivos, Simón aclara que «herramientas como Actigraph o Fitbit funcionan bien, pero pierden exactitud a bajas velocidades de paso, por eso es importante saber cómo y dónde colocarlos».

Todo este conocimiento refuerza la idea de diseñar intervenciones no farmacológicas, personalizadas y centradas en cada persona, para prolongar su autonomía y calidad de vida. En definitiva, aporta herramientas prácticas para entender mejor esta enfermedad y dar respuestas más ajustadas a las necesidades reales de pacientes y familias. Con esta investigación se busca contribuir en el avance hacia un modelo de atención más humano, preventivo y basado en la evidencia, donde la participación del paciente en sus ocupaciones cotidianas se convierta en una herramienta terapéutica fundamental.

Los resultados del estudio proporcionan herramientas claras para entender cómo la enfermedad afecta a las personas y su impacto en la vida diaria, asevera Simón. Al identificar las áreas del desempeño ocupacional más afectadas y validar instrumentos de evaluación específicos, lo que permite intervenir de forma más precisa en las dificultades que afectan a su independencia.

Además, los estudios relacionados con la actividad física, composición corporal y gasto energético ofrecen información valiosa para diseñar intervenciones no farmacológicas que contribuyen a ralentizar la progresión de la enfermedad, mantener la autonomía funcional y prevenir la discapacidad. Estos hallazgos no solo mejoran la calidad de vida de los pacientes, sino que también ayudan a aliviar la carga emocional y física que suele recaer sobre sus familias y cuidadores.

«El objetivo es avanzar hacia un modelo de atención más humano y preventivo, donde la participación activa del paciente en sus actividades cotidianas sea parte fundamental del tratamiento»

Su tesis refuerza la necesidad de diseñar intervenciones no farmacológicas, personalizadas y centradas en la persona, para prolongar su autonomía y calidad de vida. «El objetivo es avanzar hacia un modelo de atención más humano y preventivo, donde la participación activa del paciente en sus actividades cotidianas sea parte fundamental del tratamiento», apunta Simón.

Actualmente, el proyecto sigue adelante con un estudio longitudinal que analiza durante un año la relación entre actividad física, sarcopenia, calidad del sueño y manifestaciones clínicas de la enfermedad. «Utilizamos dispositivos wearables para obtener datos objetivos y continuos que nos ayuden a identificar patrones clave. Esto nos permitirá diseñar estrategias más eficaces y adaptadas a cada paciente», concluye Simón.

Cada avance, cada detalle descubierto, construye un camino hacia una forma de vivir -y convivir- con el Huntington un poco más humana, más digna y menos solitaria.