Síndrome de Tatton Brown Rahman: la vital importancia del diagnóstico precoz

Algo no iba bien, pero les dijeron que probablemente fuese «falta de maduración en el desarrollo». Saltaba a la vista que los gemelos «tenían hipotonía muscular, se les notaba bastante». Lejos de conformarse con el diagnóstico inicial, Jorge Gala y su mujer acudieron al Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Los análisis genéticos determinaron que «no tenían nada, que estaba todo bien». Después, un neurólogo les recomendó una prueba más completa por lo privado. Al final, resultó que los chavales padecen el síndrome de Tatton Brown Rahman, una enfermedad rara identificada en 2014 por las doctoras Katrina Tatton-Brown y Nazneen Rahman.

Hace más de dos años que la vida de Jorge dio un giro de 180 grados. A día de hoy, es el responsable de comunicación de la Asociación Española de Síndrome de Tatton Brown Rahman (AESTBR). La entidad nació poco después de aquel diagnóstico que, por suerte, llegó «relativamente pronto». Fue Mónica Bejano, la presidenta, quien impulsó su creación con el respaldo de la TBRS Community, que hasta la fecha ha documentado alrededor de 600 casos conocidos en todo el mundo. En España, según los últimos datos, tan solo una treintena de personas son conscientes de que padecen esta enfermedad cuyos principales rasgos son el crecimiento excesivo, discapacidad intelectual en diferentes grados o unas características faciales bastante concretas.

Los primeros análisis que permitieron detectar el síndrome de Tatton Brown Rahamn en España se realizaron hace poco más de tres años. Sin embargo, el nacimiento de AESTBR resultó de vital importancia para visibilizar una serie de síntomas compatibles que pueden ayudar a muchas familias a salir de la «incertidumbre». No es solo que exista un infradiagnóstico evidente. En ocasiones, se ha llegado a confundir la enfermedad con el síndrome de Marfan, trastorno genético caracterizado por el sobrecrecimiento de las extremidades.

El principal caballo de batalla de esta asociación, que este fin de semana se reúne por primera vez en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, es la reivindicación del diagnóstico precoz. Para ello, urge que la sanidad pública ponga los medios necesarios. Es decir, que se realicen «análisis genéticos más completos» porque, obviamente, no todo el mundo puede ir por lo privado. De hecho, a las familias de personas afectadas no les cabe duda de que hay infinidad de casos en todo el país -por no hablar del resto del mundo- que aún no han podido salir a la luz. Y eso, lamentablemente, redunda en una peor calidad de vida.

«Tatton Brown afecta a un montón de pequeñas cosas», advierte Jorge Gala mientras destaca que, gracias a la asociación, tanto él como su mujer han aprendido a «vigilar aspectos que previamente no teníamos controlados». Por ejemplo, «la dilatación de la arteria aorta a medida que creces». Con una supervisión adecuada por parte de un cardiólogo, es posible prevenir algo que el día de mañana «puede ser mortal». El problema reside en que quienes desconocen que padecen la enfermedad no se plantean la opción de acudir a consulta.

Dado el retraso de los primeros diagnósticos, hay personas de mediana edad que podrían haber gozado de mejores condiciones de vida. Jorge conoce el caso de un paciente de unos 50 años, «diagnosticado hace poco», que «apenas habla» porque «no ha estado estimulado de ninguna manera». Por otro lado, advierte que a varios miembros de la asociación, que actualmente acarician la veintena, se les detectó el síndrome hace tres años.

«Cuantos más seamos, más fuerza podremos hacer para que se pueda investigar»Jorge Gala, responsable de comunicación de AESTBR

«Cuantos más seamos, más fuerza podremos hacer para que se pueda investigar». Y también, cómo no, para que «la gente sepa que estas enfermedades están ahí y que hay muchísimos afectados». Partiendo de esta base, el responsable de comunicación de AESTBR deja claro que «hay salida» y que «cuando unes esfuerzos con otros afectados se consigue mucho más que cuando un lucha por su cuenta».

Cara a cara en Burgos

«Lo primero y lo más importante es conocernos», apunta Jorge de cara al primer encuentro que la asociación mantendrá, a partir del viernes, en el CREER. La red de apoyo lleva tiempo «en movimiento» y «se ve que las familias tienen ganas». De hecho, muchas han empezado a compartir sus vivencias y este cara a cara servirá para que muchos «se animen a participar más activamente».

Once familias procedentes de Madrid, Cataluña, Valencia, Alicante y Asturias se darán cita en Burgos con el firme objetivo de «seguir remando en la misma dirección». También acudirá Jill Kiernan, presidenta de TBRS Community, y la doctora Irene Valenzuela, responsable del Departamento de Genética Clínica y Molecular del hospital Vall d’Hebron de Barcelona y máxima experta en el síndrome de Tatton Brown Rahman en España. Como es lógico, sus ponencias permitirán poner sobre la mesa las principales pautas de actuación para que la comunidad médica sepa «cómo avanzar» a la hora de tratar adecuadamente la enfermedad.

Los chavales, mientras tanto, se lo pasarán en grande con los voluntarios de la asociación Apapacha Ocio Inclusivo. Y el domingo, antes de la despedida, está prevista una actividad familiar para estrechar aún más los lazos que se pretenden generar durante este encuentro.