«Somos una pequeña bola de nieve que se va haciendo cada vez más grande»

Con el tiempo, han acabado formando una gran familia. Comparten penas, alguna que otra alegría y el sueño de mejorar su calidad de vida. Se sienten minoría, y lo son, aunque 3 millones en España ya supone una cifra lo suficientemente abultada como para que se les tenga en cuenta. Pacientes arropados por cuidadores y asociaciones. Todos a una, cada cual con sus circunstancias, reunidos de nuevo este sábado en la Plaza Mayor de Burgos para alzar la voz durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Allí estaba Inma Gómez junto a sus dos «héroes». Martín, con síndrome de Pitt-Hopkins, y su hermano Mateo. «Venir a estos eventos me permite aprender de otras personas, conocer sus puntos de vista y su sufrimiento». Bien sabe, a estas alturas, que hay infinidad de pacientes con «dolor constante» y un acopio de fuerzas digno de admirar. Pero tampoco se olvida de quienes, como ella, acompañan «365 días al año». Menos mal que existen asociaciones como Tribudesmadres. Su cometido, sumamente necesario, no es otro que «cuidar a quien cuida porque, al final, el peso recae sobre nosotras y nunca tenemos un descanso».

«Hace falta más investigación y empuje porque somos minoría. Si esto fuese una pandemia como la que vivimos hace seis años, habría pronto una vacuna», señalaba Alberto Alonso, afectado por el síndrome de Sudeck a raíz de una mala praxis médica en pleno posoperatorio. Obviamente, no pretende restar importancia a lo que supuso el covid. Celebra, de hecho, que se pusiesen todos los medios sobre la mesa para evitar que muriesen más personas. Sin embargo, desearía que también se tenga en cuenta a quienes «vivimos con sufrimiento y poca dignidad porque no tenemos nada».

Alberto se encargó de leer el manifiesto del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026 junto a Esther Cámara, presidenta de la Asociación Española del Pénfigo, Penfigoide y otras Enfermedades Vesiculoampollosas (Aeppeva). El texto, breve pero conciso, volvió a poner de manifiesto tres aspectos fundamentales: «cada persona importa», «cada historia cuenta» y «cada voz suma». Sin pasar por alto, lógicamente, que todavía existe un «alto porcentaje» de enfermedades raras que «no disponen de proyectos de investigación y tardan más de seis años en ser diagnosticadas».

Si hay que dar caña, se da. Y la presidenta de Aeppeva tiene para rato. En términos generales, lamenta que los fondos de cohesión carezcan de financiación para «traslados de expedientes clínicos y de enfermos». Al final, el constante tira y afloja entre las comunidades autónomas y el Estado provoca que «las derivaciones sean larguísimas, muchas de ellas infructuosas, porque nadie quiere soportar el gasto».

Similar panorama, peor incluso, en el caso de las enfermedades autoinmunes ampollosas. La ciencia ha avanzado y, en la actualidad, cabe la posibilidad de tratarse con agentes biológicos inteligentes. Estupendo, desde luego, porque se logra que «pase mucho más tiempo entre brote y brote y que las lesiones mejoren más rápido». El problema, tal y como detalla Esther, es que muchos hospitales siguen apostando por los tratamientos antiguos al ser «más baratos». Sobre todo en los que «son de gestión privada», ya que la diferencia de precio es considerable. Los de antaño, «200 euros al cabo de dos o tres meses». Los punteros, «4.500 euros por sesión».

Todo depende, según Esther, del «código postal» y de «los gerentes de los hospitales y de las personas que forman parte de las comisiones que estudian los tratamientos». Muy a su pesar, ha comprobado que en determinados complejos asistenciales «no se ofrecen tratamientos prioritarios de primer orden salvo cuando ven a una persona muy enferma». Jamás lo entenderá. Y por eso protesta activamente, ya que «se podría conseguir que esa persona evolucione muy bien desde el primer momento, normalice su vida y pueda integrarse en la sociedad sin necesidad de abandonar su puesto de trabajo».

«Alzar la voz es la única manera de que la gente se entere de lo que estamos pasando». Sin pelos en la lengua, como ya puso de manifiesto el miércoles durante un encuentro con diferentes entidades en el Salón Rojo del Teatro Principal, Yolanda Rueda repetía lo que nadie, por lo general, se atreve de decir en voz alta: «Una enfermedad rara es una putada».

Lo es para el afectado, por supuesto, pero también para «sus familiares y su entorno». Eso no quita para que disfrute, en la medida de sus posibilidades, con su querida Esther en diferentes eventos. No esconde, por mucho que duela, que el síndrome de Phelan-McDermid que padece su hija propiciase en su día que «desapareciesen amigos porque no entendían la enfermedad». Y aunque «te corta de hacer muchas cosas», se siente inmensamente agradecida de formar parte de la peña Blusas del Metal, donde «nos acogieron estupendamente desde el primer día y Esther es una más».

Más allá de su propia experiencia, Yolanda pide encarecidamente a «las autoridades y a los científicos que no nos dejen de lado». Razón no le falta, porque «la investigación es vida y enfrentarte a la enfermedad cada día es horroroso». Dicho esto, reflexiona sobre el mundo en el que vivimos. Un mundo en el que «se destina un tanto por ciento del Producto Interior Bruto para armamento. No para defendernos, sino para matarnos por egoísmo».

«Ojalá ese dinero se destinase a investigación». Cualquiera de los presentes en la Plaza Mayor suscribiría las palabras de Yolanda, incapaz de obviar su mayor temor de cara al futuro. Y no es otro que saber «qué va a ser de Esther el día de mañana». Estará en un centro, eso se da por hecho. Pero... «¿quién le va dar ese cariño de madre?».

Apoyarse mutuamente es clave. Y hacer ruido cada vez que se tenga ocasión. «Somos una bola de nieve que se va haciendo cada vez más grande», enfatiza Alberto. No se rinde, pese a los dolores, en esta «lucha continua». Tampoco Inma, dispuesta a seguir dando la batalla por la plena accesibilidad. Omitiendo, a ser posible, el término inclusivo porque «al final todos estamos en la misma realidad». Y aunque Burgos «ha mejorado mucho», le encantaría poder enseñarle a Martín cada rincón de «una ciudad preciosa» con zonas por las que, al menos por ahora, difícilmente se puede pasear en silla de ruedas.

Lo mismo opina Álvar Alonso. También se desplaza sobre ruedas por su parálisis cerebral. No es una enfermedad rara, pero empatiza sobremanera y no se lo pensó dos veces a la hora de colaborar con el Día Mundial elaborando llaveros solidarios. Los hizo, mediante impresión 3D, desde su propia empresa: Candieventos. Hace menos de un año, se lanzó a la aventura para organizar discomóviles, bodas, bautizos, comuniones, cumpleaños, despedidas de soltero... Y regalos personalizados con identidad propia.

«Las administraciones tienen que escucharnos, reunirse con nosotros y ver lo que pasa a pie de calle». Nada más que añadir por parte de Álvar, consciente de que «hay que dar visibilidad a todas las enfermedades raras para recabar el apoyo de la sociedad y seguir avanzando».

En ese barco, remando en la misma dirección, se encuentran infinidad de personas. Desde la poetisa Elena Camacho, cuyos versos resonaban desde la tarima instalada en la Plaza Mayor, hasta Juan Carlos Aparicio, «artífice» -durante su época de alcalde- de que el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) se ubicase en Burgos. Cada voz suma, tal y como reza el manifiesto. Pero sigue sin ser suficiente. Aun con todo, Alberto tiene claro -al igual que el resto- que «si unimos nuestras voces podemos hacer algo grande».